Nationellt programområde sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.

Uppdrag

Eftersom patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer, är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse.

Programområdet ska identifiera skillnader i diagnostik, behandling och omhändertagande inom olika sällsynta sjukdomsgrupper. Arbetsgrupper etableras för frågor som har identifierats som särskilt viktiga på nationell nivå. Det kan till exempel handla om att utveckla nya arbetssätt eller att stödja nationell samordning och samverkan inom hälso- och sjukvård och andra aktörer inom området.

Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.

Insatsområden

European Reference Networks (ERN)

Programområdet arbetar för att ERN ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård, i samarbete med övriga expertteam i landet. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå, för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.

Nationella behandlingsrekommendationer

Programområdet följer arbetet kring de nationella behandlingsrekommendationerna 22q11 deletionssyndromet och Prader Willis syndrom. Arbetet sker genom stöd från värdregionen och de arbetsgrupper som initierades av Ågrenska i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD).

Referensgrupp NPO sällsynta sjukdomar

Referensgruppen är i första hand ett forum för dialog, erfarenhetsutbyte och informationsspridning mellan olika aktörer som är involverade i insatser kring patienter med sällsynta sjukdomar. Inom kunskapsstyrningsorganisationen finns ett övergripande partnerskap för myndighetssamverkan. Den referensgrupp som NPO har inrättat är dock specifik för just det som rör sällsynta sjukdomar och berör fler samhällsaktörer.

Nationellt register sällsynta diagnoser

Flera diagnosgrupper inom området sällsynta sjukdomar saknar kvalitetsregister. Informationen är nödvändig både för att kunna skapa en nationell sammanhållen struktur för vård av personer med sällsynta diagnoser, och för utveckling av kunskapsunderlag. Det långsiktiga målet är att få ett nationellt register som kan visa basdata om diagnosgrupper inom området sällsynta diagnoser, som antal personer med sällsynt diagnos och vilka de sällsynta diagnoserna är.

I dagsläget finns det nationella kvalitetsregister för flera olika grupper av sällsynta diagnoser; bland annat för cystisk fibros, medfödda metabola sjukdomar som omfattas av nyföddhetsscreeningen och vissa neuromuskulära sjukdomar till exempel Duchennes muskeldystrofi. Flertalet diagnosgrupper inom området sällsynta sjukdomar saknar dock kvalitetsregister.

Det långsiktiga målet är att skapa ett nationellt kvalitetsregister som kan visa basdata om diagnosgrupper inom området sällsynta diagnoser, bland annat om:

• antal personer med sällsynt diagnos
• vilka de sällsynta diagnoserna är
• förekomst av genetisk avvikelse
• ålder för diagnos
• involverade aktörer i sjukvård och olika samhällsaktörer
• förekomst av vårdplan och kontaktpersoner
• behov av hjälpmedel
• användning av särläkemedel

En förstudie gjordes under 2020, som beskriver hur ett nationellt register för sällsynta diagnoser kan tas fram. NPO ska ta fram aktiviteter för att stärka möjligheterna till ett sådant nationellt register. Det fortsatta utvecklingsarbetet kommer att ledas av Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) i samarbete med NPO.

I utvecklingen av registret kommer NPO att se över möjligheterna att anpassa det till framtidens vårdinformatik. I det fortsatt utvecklingsarbete ingår att fastställa variabler som ska användas i registret samt förankring och implementering i landets regioner.

Sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

En strategi ska tas fram för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå.

Insatsområde sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

Medfödda metabola sjukdomar

En nationell arbetsgrupp ska ta fram förslag för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt, samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional/lokal vård

Insatsområde medfödda metabola sjukdomar

Aktuellt

Programområdet har ett nära samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan och uppbyggnaden av webbplatsen CSD i Samverkan.

Kunskapsstöd

De kunskapsstöd som programområdet har tagit fram hittar du via länken nedan.

Kunskapsstöd sällsynta sjukdomar

Ledamöter och kontakt

Värdskap

Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Kontaktperson och processledare

Anna Zucco, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

anna.zucco@sll.se

Ordförande

Anna Wedell, överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Ledamöter

• Magnus Burstedt, överläkare klinisk genetik, barnläkare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
• Cecilia Soussi Zander, överläkare klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
• Lovisa Lovmar, specialistläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
• Marie Stenmark Askmalm, överläkare klinisk genetik, onkolog, Skånes universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
  

Adjungerad

• Maria Johansson Soller, överläkare klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland