Nationellt programområde sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.

Uppdrag

Patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer, är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.

Generellt uppdrag för nationella programområden

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan

Programområdet har ett nära samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan, bland annat kring uppbyggnaden av webbplatsen CSD i Samverkan.

CSD i samverkan

European Reference Networks (ERN)

ERN är europeiska referensnätverk med experter inom området sällsynta diagnoser. Programområdet arbetar för att ERN ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård, i samarbete med expertteam i Sverige. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå, för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.

Referensgrupp NPO sällsynta sjukdomar

Referensgruppen är i första hand ett forum för dialog, erfarenhetsutbyte och informationsspridning mellan olika aktörer som är involverade i insatser kring patienter med sällsynta sjukdomar. Inom kunskapsstyrningsorganisationen finns ett övergripande partnerskap för myndighetssamverkan. Den referensgrupp som NPO har inrättat är specifik för just det som rör sällsynta sjukdomar och berör fler samhällsaktörer, där både myndigheter, patientorganisationer och andra aktörer finns representerade.

Insatsområden

Nationella vårdprogram

Vårdprogram för 22q11-deletionssyndrom och vårdprogram för Prader-Willis syndrom planeras att färdigställas under 2022. Arbetet sker genom stöd från Region Stockholm i egenskap av värdregion och de arbetsgrupper som initierats av Ågrenska i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD).

Nationellt register sällsynta diagnoser

Flera diagnosgrupper inom området sällsynta sjukdomar saknar kvalitetsregister. Informationen är nödvändig både för att kunna skapa en nationell sammanhållen struktur för vård av personer med sällsynta diagnoser, och för utveckling av kunskapsunderlag.

I dagsläget finns det nationella kvalitetsregister för flera olika grupper av sällsynta diagnoser. Bland annat för cystisk fibros, medfödda metabola sjukdomar som omfattas av nyföddhetsscreeningen och vissa neuromuskulära sjukdomar till exempel Duchennes muskeldystrofi. Flertalet diagnosgrupper inom området sällsynta sjukdomar saknar dock kvalitetsregister.

Det långsiktiga målet är att det skapa ett nationellt register som kan visa basdata om diagnosgrupper inom området sällsynta diagnoser, bland annat om:

• antal personer med sällsynt diagnos
• vilka de sällsynta diagnoserna är
• förekomst av genetisk avvikelse
• ålder för diagnos
• involverade aktörer i sjukvård och berörda samhällsaktörer
• förekomst av vårdplan och kontaktpersoner
• behov av hjälpmedel
• användning av särläkemedel

Under 2020 gjorde programområdet en förstudie som beskriver hur ett nationellt register för sällsynta diagnoser kan tas fram.

Utvecklingen av ett nationellt register leds framöver av Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) med stöd från värdregion, Region Stockholm. NPO kommer att vara referensgrupp för registret.

Förstudierapport för nationellt kvalitetsregister sällsynta hälsotillstånd (PDF) Pdf, 2 MB.

Sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

En strategi ska tas fram för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå.

Insatsområde sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

Medfödda metabola sjukdomar

En nationell arbetsgrupp ska ta fram förslag för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt, samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional och lokal vård.

Insatsområde medfödda metabola sjukdomar

Aktuellt

Kunskapsstöd

Nationella kunskapsstöd kopplade till sällsynta sjukdomar hittar du via länken nedan.

Kunskapsstöd sällsynta sjukdomar

Ledamöter och kontakt

Värdskap

Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Kontaktperson och processledare

Märit Östling, verksamhetsutvecklare, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

marit.ostling@regionstockholm.se

Ordförande

Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen

Ledamöter

• Magnus Burstedt, överläkare klinisk genetik, barnläkare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
• Cecilia Soussi Zander, överläkare klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Anna Wedell, överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  
• Lovisa Lovmar, överläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
  
• Marie Stenmark Askmalm, överläkare klinisk genetik, onkolog, Skånes universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
  

Adjungerad

• Maria Johansson Soller, överläkare klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Nationella kvalitetsregister finansieras via en överenskommelse mellan Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och staten. Inom sällsynta sjukdomar finns dessa nationella kvalitetsregister:

• Svenska hemofiliregistret
• Svenska registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)

Till nationella kvalitetsregister inom sällsynta sjukdomar