Insatsområde genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom

En arbetsgrupp ska analysera tillgången till genetisk diagnostik i regionerna, och ge rekommendationer om vilka genetiska analyser som bör övervägas vid misstanke om sällsynt diagnos. Arbetsgruppen ska också vid behov ta fram riktlinjer för bedömning och uppföljning av påvisade genetiska varianter.

Bakgrund

Vägen till diagnos för patienter med sällsynt sjukdom är ofta lång, och omfattar i de flesta fall många olika kontakter med hälso- och sjukvården. Historiskt har diagnostik vid sällsynt sjukdom varit beroende av att patienten har mött personer med rätt kunskap inom hälso- och sjukvården eller tandvården. Möjlighet till genetisk diagnostik har också varit begränsad då detta krävt specifik frågeställning och riktad diagnostik mot enstaka genetisk variant, gen eller begränsat antal gener.

Molekylärgenetik omfattar utforskandet av arvsmassan på molekylärnivå. En molekylärgenetiskt diagnos är en förutsättning för att en patient ska kunna ges såväl anpassad uppföljning som riktad behandling med till exempel särläkemedel. Det är också en förutsättning för att identifiera nätverk av patienter med liknande erfarenheter samt för att ge korrekt information vid familjebildning.

Dagens teknik möjliggör bred genetisk diagnostik med stora genpaneler vid behov av molekylärgenetisk förklaring till en patients fenotyp, det vill säga observerbara symtom och egenskaper hos dennes organ. Det finns dock flera utmaningar vid bedömningar av genetiska varianter av oklar klinisk betydelse (VUS) samt vid anlag för sjukdom som inte förklarar patientens fenotyp. Dessutom varierar tillgången till denna typ av genetisk diagnostik över landet.

Uppdrag

En nationell arbetsgrupp ska göra en gapanalys av tillgången till genetisk diagnostik i olika regioner och för olika åldersgrupper, samt ta fram rekommendationer för genetisk vägledning och utredning vid misstänkt sällsynt sjukdom. Arbetsgruppen ska också beskriva behovet av kompetensutveckling och kunskapsspridning inom hälso- och sjukvården samt verka för nya arbetssätt för nationell, regional och lokal multidisciplinär bedömning av genetiska varianter.

Aktuellt

Arbetsgruppen startade sitt arbete våren 2023.

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Vakant

Ordförande

Magnus Burstedt, specialistläkare klinisk genetik, barnläkare, Klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen

Ledamöter

• Maria Enoksson, genetisk vägledare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
• Hans Matsson, sjukhusgenetiker, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Ulrika Wester Oxelgren, specialistläkare pediatrik, barn- och ungdomsneurologi med habilitering, Akademiska Barnsjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Helena Malmgren, sjukhusgenetiker, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Karin Naess, specialistläkare barnneurologi och habilitering, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Martin Paucar, specialistläkare neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Ann Nordgren, specialistläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
• Theofanis Zagoras, specialistläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
• Ekaterina Kuchinskaya, specialistläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
• Erik Eklund, specialistläkare barnneurologi, Skånes Universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
• Kristina Karrman, specialistläkare klinisk genetik, Skånes Universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
• Veronica Edmonds, patientföreträdare, Riksförbundet Sällsynta sjukdomar
• Helene Cederroth, patientföreträdare, Willefonden
• Henrik Ahlenius, etiker, Stockholms universitet