Insatsområde: nationellt register sällsynta diagnoser

En arbetsgrupp har tagit fram en förstudie för att kartlägga och undersöka förutsättningar för ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser.

Bakgrund

Det behövs basdata om diagnosgrupperna inom området sällsynta diagnoser för att kunna arbeta vidare med samordning mellan regionerna, till exempel om hur många med en viss diagnos det finns det i Sverige och var de finns. Informationen är nödvändig både för att kunna skapa en nationell sammanhållen struktur för vård av personer med sällsynta diagnoser och för utveckling av kunskapsunderlag. I dagsläget finns det nationella kvalitetsregister för flera olika grupper av sällsynta diagnoser; bland annat för cystisk fibros, medfödda metabola sjukdomar som omfattas av nyföddhetsscreeningen och vissa neuromuskulära sjukdomar till exempel Duchennes muskeldystrofi. Flertalet diagnosgrupper inom området sällsynta sjukdomar saknar dock kvalitetsregister.

Det långsiktiga målet för arbetsgruppen är att få ett nationellt kvalitetsregister som kan visa basdata om diagnosgrupper inom området sällsynta diagnoser, bland annat om:

• antal personer med sällsynt diagnos
• vilka de sällsynta diagnoserna är
• förekomst av genetisk avvikelse
• ålder för diagnos
• involverade aktörer i sjukvård och olika samhällsaktörer
• förekomst av vårdplan och kontaktpersoner
• behov av hjälpmedel
• användning av särläkemedel

Målet med förstudien är att den ska ge förutsättningar att ta fram ett förslag på nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser.

Uppdrag

En förstudierapport har tagits fram.

Förstudierapport för nationellt kvalitetsregister sällsynta hälsotillstånd (PDF) Pdf, 2 MB.

Aktuellt

Det nationella registret RaraSwed har lanserats i en första version och inmatning av data har startat. Utveckling av nästa version pågår.

RaraSwed