Publicerad 19 augusti 2021

Insatsområde medfödda metabola sjukdomar

En nationell arbetsgrupp ska ta fram förslag för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt, samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional respektive lokal vård.

Uppdrag

Sällsynta sjukdomar omfattar ett brett spektrum av olika sjukdomstillstånd med sinsemellan mycket olika karaktär och behov. Gruppen medfödda metabola sjukdomar (MMS) omfattar många hundra olika diagnoser med biokemiska förändringar i ämnesomsättningen. Hjärnan är oftast drabbad med utvecklingsförsening, medvetandepåverkan och kramper. Symtom kan dock uppstå från de flesta organ och patienterna kan dyka upp var som helst i sjukvården. Många gånger debuterar MMS direkt hos nyfödda men kan också debutera i vuxen ålder.

22 olika MMS ingår i PKU-provet, en rikstäckande nyföddhetsscreening. Utredning, behandling och uppföljning av MMS kräver ett multidisciplinärt arbetssätt. Karakteristiskt för sjukdomsgruppen är att en stor andel kan behandlas framgångsrikt förutsatt att de upptäcks i tid och att rätt behandling inleds snabbt.

Diagnostiken av MMS genomgår just nu en snabb expansion, och det kommer nya läkemedel. Det finns därför ett stort behov av att samla expertisen inom området och sprida kunskap över landet för att öka möjligheterna för dessa patienter att få tillgång till ny diagnostik och behandling som förebygger svåra handikapp och tidig död.

Det behövs ett helhetsgrepp där nationella centra ansvarar för de högspecialiserade delarna av vården medan övrig vård och omhändertagande sker regionalt och på hemorten. Uppdraget för den nationella arbetsgruppen innebär att ta fram förslag som förstärker fungerade arbetssätt, utvecklar nya arbetssätt, samt förbättrar samarbetet mellan nationella centra och regional respektive lokal vård. Arbetsgruppen ska också inventera hur situationen ser ut för patientgruppen inom de olika sjukvårdsregionerna. I inventeringen ingår att identifiera skillnader, styrkor och svagheter samt beskriva någon eller några vårdkedjor för olika grupper av MMS och göra gapanalyser i dem.

Aktuellt

Arbetsgruppen startade sitt arbete under våren 2021. Den börjar med att inventera hur situationen ser ut för patientgruppen inom de olika sjukvårdsregionerna, för att identifiera skillnader, styrkor och svagheter.

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Anna Zucco, hälso- och sjukvårdsförvaltningen, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

anna.zucco@sll.se

Ordförande

Svetlana Lajic Näreskog, barnmetabolläkare, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Ledamöter

  • Anna Bengtsson Strandqvist, psykolog, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Anna Wedell, professor medicinsk genetik, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Anna-Lena Fureman, barnläkare, Norra sjukvårdsregionen
  • Annika Reims, barnläkare, Västra sjukvårdsregionen
  • Camilla Widenberg Törnqvist, dietist, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Daniel Martin Muñoz, neuroradiolog, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Domniki Papadopoulou, barnläkare, Södra sjukvårdsregionen
  • Eliane Sardh, vuxenmetabolläkare, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Erik Green, barnläkare, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Heléne Park-Petersson, dietist, Sydöstra sjukvårdsregion
  • Jorge Asin Cayuela, överläkare laboratoriediagnostik, Västra sjukvårdsregion
  • Karin Filipsson, vuxenendokrinolog, Södra sjukvårdsregionen
  • Karin Naess, neurolog, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Katarina Adrian, barnläkare, Västra sjukvårdsregion
  • Kristina Forsblad, barnneurolog, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Malin Swärdhammar, dietist, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Mikael Oscarson, vuxenmetabolläkare, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Niklas Darin, barnneurolog, Västra sjukvårdsregionen
  • Oskar Ahlberg, patientrepresentant, Riksförbundet sällsynta diagnoser, Svenska MPS-föreningen
  • Pia Maly Sundgren, neuroradiolog, Södra sjukvårdsregionen
  • Ricard Nergårdh, barnendokrinolog, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Rolf Zetterström, barnmetabolläkare, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Susana Cortes Barra, sjuksköterska, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Thomas Lundqvist, barnmetabolläkare, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Åsa Lavett, sjuksköterska, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Kontakt

Kontakta kunskapsstyrning hälso- och sjukvård