Publicerad 19 augusti 2021

Insatsområde sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

En nationell arbetsgrupp ska ta fram en strategi för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå.

Uppdrag

Personer med sällsynta diagnoser och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de har rätt till. För många av dem är de medicinska behoven stora och specifik behandling saknas eller är otillräcklig. Samordning saknas mellan olika vårdkontakter och kommunikationen mellan vård, försäkringskassa, skola, arbetsförmedling och omsorg är ofta bristfällig. I dagsläget finns resurser för behandling och rådgivning inom olika medicinska specialiteter, samtidigt som det finns behov av multidisciplinärt arbetssätt.

En grupp med stora behov är personer med sällsynta diagnoser med funktionsnedsättningar och/eller behandling som engagerar flera medicinska och paramedicinska specialiteter. Detta ofta i kombination med kompetens på nationell nivå tillsammans med insatser inom läns-, primärvård och kommun. Patienter med multiorganproblematik, som inte har expertteam eller tillhörighet i sjukvårdssystemet, kallas för ”de hemlösa” av patientföreningarna, eftersom de saknar en naturlig hemvist i dagens sjukvård.

Utvecklingen inom detta område går fort och majoriteten av de sällsynta diagnoserna är nyupptäckta. Under de senaste åtta åren har 2 200 nya diagnoser tillkommit. Att hålla sig uppdaterad inom kunskapsutvecklingen för alla diagnoser och diagnosgrupper inom detta stora område bedöms inte alltid vara möjligt på lokal och regional nivå. Det behövs därför ett nationellt samarbete med bibehållen vårdkedja.

Arbetsgruppen kommer att sammanställa vilka behov som finns hos denna patientgrupp och vilken vård som erbjuds över landet idag. Nationella resurser och kompetens inom området ska kartläggas och bristområden identifieras.

Målet för arbetsgruppen är att ta fram en strategi för att denna patientgrupp ska kunna erbjudas ett multidisciplinärt omhändertagande och en bibehållen vårdkedja under hela livet på lokal, regional och nationell nivå.

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Anna Zucco, hälso- och sjukvårdsförvaltningen, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

anna.zucco@sll.se

Veronica Wingstedt de Flon, Ågrenska

veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se

Ordförande

Cecilia Gunnarsson, klinisk genetiker, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen

Ledamöter

  • Ann Nordgren, klinisk genetiker, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Cecilia Soussi Zander, klinisk genetiker, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Erik Eklund, specialistläkare neurologi, barnläkare, Skånes Universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
  • Frida Ahlfors, specialist i allmänmedicin, Wästerläkarna, Västra sjukvårdsregionen
  • Irén Svensson, sjuksköterska, koordinator team sällsynta, Universitetssjukhuset Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Johanna Norderyd, tandläkare, specialist i barntandvård, Folktandvården, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Katharina Persson Lindblom, hälso- och sjukvårdskurator, Norra sjukvårdsregionen
  • Kristina Bonnier Gustafsson, socionom, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Lena Bergqvist, arbetsterapeut, Habilitering & Hälsa, Västra sjukvårdsregionen
  • Magnus Burstedt, klinisk genetiker, barnläkare, Klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
  • Maria Enoksson, psykolog, genetisk vägledare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
  • Maria Ingstedt, barnneurolog, barnhabiliteringsläkare, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Martin Källberg, ortoped, Habilitering, Norra sjukvårdsregionen
  • Stephanie Juran, patientföreträdare, Riksförbundet sällsynta diagnoser
  • Susanne Littorin, specialistsjukgymnast i neurologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Veronica Chotai, patientföreträdare, Riksförbundet sällsynta diagnoser

Kontakt

Kontakta kunskapsstyrning hälso- och sjukvård