Publicerad 29 september 2022

Insatsområde sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

Ett förslag till en strategi för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov ska tas fram. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå.

Uppdrag

Personer med sällsynta diagnoser och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de har rätt till. För många av dem är de medicinska behoven stora och specifik behandling saknas eller är otillräcklig. Samordning saknas mellan olika vårdkontakter och kommunikationen mellan vård, försäkringskassa, skola, arbetsförmedling och omsorg är ofta bristfällig. I dagsläget finns resurser för behandling och rådgivning inom olika medicinska specialiteter, samtidigt som det finns behov av multidisciplinärt arbetssätt.

En grupp med stora behov är personer med sällsynta diagnoser med funktionsnedsättningar och/eller behandling som engagerar flera medicinska och paramedicinska specialiteter. Detta ofta i kombination med kompetens på nationell nivå tillsammans med insatser inom läns-, primärvård och kommun. Patienter med multiorganproblematik, som inte har expertteam eller tillhörighet i sjukvårdssystemet, kallas för ”de hemlösa” av patientföreningarna, eftersom de saknar en naturlig hemvist i dagens sjukvård.

Utvecklingen inom detta område går fort och majoriteten av de sällsynta diagnoserna är nyupptäckta. Under de senaste åtta åren har 2 200 nya diagnoser tillkommit. Att hålla sig uppdaterad inom kunskapsutvecklingen för alla diagnoser och diagnosgrupper inom detta stora område bedöms inte alltid vara möjligt på lokal och regional nivå. Det behövs därför ett nationellt samarbete med bibehållen vårdkedja.

En gapanalys över vilka behov som finns hos denna patientgrupp har sammanställts. Utifrån gapanalysen har områden valts ut i det fortsatta arbetet för att ta fram förslag till en modell som bidrar till för samverkan över landet kring individer med sällsynta syndrom som har komplexa vårdbehov.

Aktuellt

Utifrån gapanalysen har områden identifierats för det fortsatta arbetet. De områden som särskilt beaktas är tillgänglighet till kompetens, information och informationsvägar, samordning och samverkan och nationell struktur.

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Märit Östling, verksamhetsutvecklare, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

marit.ostling@regionstockholm.se

Charlotte Lilja, biträdande verksamhetschef, Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen

charlotte.lilja@regionostergotland.se

Ordförande

Cecilia Gunnarsson, klinisk genetiker, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen

Ledamöter

  • Magnus Burstedt, specialistläkare klinisk genetik, barnläkare, Klinisk genetik, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
  • Maria Enoksson, psykolog, genetisk vägledare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
  • Martin Kjellberg, ortoped, Habilitering, Norra sjukvårdsregionen
  • Katharina Persson Lindblom, hälso- och sjukvårdskurator, Norra sjukvårdsregionen
  • Maria Ingstedt, specialistläkare barnneurologi, barnhabiliteringsläkare, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Cecilia Soussi Zander, specialistläkare klinisk genetik, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Ann Nordgren, specialistläkare klinisk genetik, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Frida Ahlfors, specialistläkare allmänmedicin, Wästerläkarna, Västra sjukvårdsregionen
  • Pernilla Holmberg, specialisttandläkare oral protetik, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Irén Svensson, sjuksköterska, koordinator team sällsynta, Universitetssjukhuset Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Josefina Johannisson, logoped, koordinator CSD Syd, Södra sjukvårdsregionen
  • Katarina Sandgren, specialistläkare barnkirurgi och allmänmedicin, Skånes Universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
  • Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef, Ågrenska, Västra sjukvårdsregionen
  • Stephanie Juran, patientföreträdare, Riksförbundet sällsynta diagnoser
  • Evelina Rosén, patientföreträdare, Riksförbundet sällsynta diagnoser

Kontakta oss

Kontakta kunskapsstyrning hälso- och sjukvård