Medfödda metabola sjukdomar

Svenska registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som beror på en medfödd störning i ämnesomsättningen. Det är kroniska sjukdomar som oftast kräver livslång behandling. 

Syftet med registret är att på ett effektivt sätt få en överblick över vården av patienter med metabola sjukdomar. Detta för att säkra att alla har tillgång till samma goda vård och samtidigt kunna utvärdera vården som ges.

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Bland de cirka 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 70 och 80 som har någon av de 24 sjukdomarna som ingår i screeningen.

Den huvudsakliga målsättningen med registret är att patienterna ska bli friskare. För att komma dit har vi identifierat några specifika områden som behöver förbättras, till exempel:

• tidigare behandlingsstart
• bättre och mer enhetliga vårdprogram
• bättre behandlingscompliance (följsamhet till ordinerad behandling)

Mer information och kontaktuppgifter finns på registrets webbplats.