Publicerad 20 maj 2022

Insatsområde diagnostisk cancergenomik

DNA-sekvensering ger ökad precision vid diagnostik och behandling av cancer. Insatsområdet ska ta fram nationellt kunskapsstöd för klinisk implementering av storskalig DNA-sekvensering.

Uppdrag

En nationell arbetsgrupp inrättades under 2021 med uppdrag att utarbeta evidensbaserade nationella beslutsstöd för klinisk implementering av Next Generation Sequencing (NGS), en metodik inom cancerområdet. Arbetsgruppen ska även ta fram förslag på sammansättning och uppdrag för en permanent nationell expertgrupp inom molekylär cancerdiagnostik.

Sammanfattning av uppdraget:

  • Översiktliga rekommendationer för validering vid uppsättning av metoder
  • Översiktliga rekommendationer om system för nationell kvalitetssäkring
  • Miniminivå för vilka analyser som i nuläget ska erbjudas alla svenska patienter med de vanligaste cancerformerna vid diagnostik och val av behandling
  • Nationellt strukturerad uppföljning av vårdutfall, helt eller delvis baserad på NGS diagnostik
  • Förslag på nationell nivåstrukturering av högspecialiserade och/eller mycket kostsamma NGS-analyser
  • Förslag på former för nationell infrastruktur för överföring av data i samband med överremittering av patienter till annan vårdnivå och nationella multidisciplinära konferenser
  • Förslag på former för regelbunden uppdatering av ovanstående punkter, för att hålla takt med den allt snabbare forskningen och teknikutvecklingen inom fältet
  • Förslag på multidisciplinära arbetssätt och processer med sammanhållen diagnostisk svarsrutin, som stöd för en gynnsam implementering
  • Ställningstagande till utformning av en permanent nationell expertgrupp inom molekylär cancerdiagnostik.

Arbetsgruppen har en multidisciplinär sammansättning med representanter från berörda medicinska specialiteter, expertis inom sekvenseringsteknik och bioinformatik samt företrädare för patientföreningar.

Aktuellt

Arbetsgruppen har slutfört arbetet med planerad slutrapport som beslutades av NPO medicinsk diagnostik den 4 maj 2022. Arbetet kommer att fortsätta genom att en expertgrupp inom RCC i samverkan etableras för området.

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Gunilla Friberg, verksamhetsutvecklare, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

gunilla.friberg@regionstockholm.se

Ordförande

Stina Garvin, överläkare klinisk patologi, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen

Ledamöter

  • Martin Isaksson Mettävainio, överläkare, laboratoriemedicin, Norra sjukvårdsregionen
  • Richard Palmqvist, överläkare, Umeå universitet, Norra sjukvårdsregionen
  • Antonios Valachis, överläkare, Onkologiska kliniken, Universitetssjukhuset Örebro, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Claes Karlsson, överläkare, specialistläkare hematologi, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Laszlo Szekely, specialistläkare patologi och cancerdiagnostik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Anna Lindhé, apotekare, ledamot i NT-rådet, Västra sjukvårdsregionen
  • Fredrik Persson, specialistläkare klinisk genetik, Västra sjukvårdsregionen
  • Florian Puls, specialistläkare klinisk patologi, Västra sjukvårdsregionen
  • Gunilla Bergström, nationell koordinator regulatoriskt kunskapsstöd och utbildning, Biobank Sverige, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen.
  • Fredrik Enlund, chef Diagnostiskt centrum, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Margareta Nordling, universitetssjukhusövergenetiker, specialistläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Tobias Strid, biolog, operativ koordinator Genomiskt medicincentrum (GMC) Sydöst, Sydöstra sjukvårdsregionen
  • Linda Arvidsson, sjukhusgenetiker, Södra sjukvårdsregionen
  • Fredrik Mertens, överläkare klinisk genetik, Lunds universitet, Södra sjukvårdsregionen
  • Margareta Haag, patientföreträdare, Nätverket mot cancer
  • Martin Persson, patientföreträdare, Nätverket mot cancer

Kontakta oss

Kontakta kunskapsstyrning hälso- och sjukvård